La secuenciación genética se ha transformado de una tecnología de laboratorio de alto costo en una herramienta casi “rutinaria” dentro de la medicina clínica, la investigación y el apoyo diagnóstico en Chile. En este artículo explicamos qué tipos de análisis existen, cuánto cuesta aproximadamente cada uno y qué laboratorios y centros ofrecen secuenciación genética accesible en todo el país.
¿Qué es la secuenciación genética?
La secuenciación consiste en leer la secuencia de nucleótidos (A, T, C, G) de una molécula de ADN o ARN para identificar variantes, mutaciones, inserciones, deleciones o cambios estructurales. En términos clínicos, permite:
- Diagnosticar enfermedades genéticas raras (monogénicas o complejas).
- Estudiar predisposición a cáncer, cardiopatías, epilepsias u otras condiciones hereditarias.
- Apoyar la medicina personalizada (farmacogenética, terapias dirigidas) y el análisis de tumores (secuenciación somática).
Las principales modalidades hoy son:
- Secuenciación Sanger: para un solo gen o región pequeña; rápida y barata, pero de bajo rendimiento.
- Secuenciación de nueva generación (NGS): incluye panel de genes, exoma completo (WES) y genoma completo (WGS), con cobertura masiva del ADN.
Cuánto cuesta la secuenciación genética en Chile (2025‑2026)
El costo depende del tipo de estudio, el laboratorio y si se envía o no a plataformas internacionales (EUA, Europa). A continuación, valores orientadores en pesos chilenos para escenarios típicos.
1. Secuenciación de exoma (WES)
El exoma cubre las regiones “codificantes” del genoma (alrededor del 1–2%), donde se concentra la mayoría de las variantes patogénicas de enfermedades hereditarias.
- WES “solo” (paciente):
- En Chile / Latinoamérica se sitúa aproximadamente entre 830.000 y 1.800.000 CLP (unos 900–1.800 USD), con tiempos de respuesta de 30 a 45 días.
- WES en trío (niño + padres):
- Mejora la capacidad de detectar variantes de novo y reducir falsos positivos; el rango suele ser de 1.600.000 a más de 1.800.000 CLP.
Algunos laboratorios locales encargan estos exomas a centros internacionales (por ejemplo, Estados Unidos), por lo que el precio final puede variar según el tipo de informe y la complejidad del fenotipo del paciente.
2. Secuenciación del genoma completo (WGS)
El genoma completo analiza todo el ADN nuclear, incluyendo regiones no codificantes y variantes estructurales, lo que incrementa la capacidad diagnóstica pero también el costo.
- WGS solo:
- En Chile se estima entre 2.000.000 y más de 2.500.000 CLP (aprox. 2.200–3.000 USD), con tiempos de 45 a 60 días.
- WGS trío:
- Ronda típicamente en 3.000.000 CLP o más (unos 3.200 USD+).
Comparado con hace 15 años (cuando un genoma completo costaba miles de dólares), el precio se ha reducido drásticamente, aunque sigue siendo un examen de alto valor, normalmente orientado a casos complejos o de enfermedades raras.
3. Panel de genes y pruebas puntuales
Muchos laboratorios ofrecen paneles genéticos para cáncer hereditario, cardiogenética, epilepsia o síndromes específicos. Estos estudios suelen ser más económicos que el exoma completo:
- Paneles de 50–200 genes:
- Pueden oscilar entre 300.000 y 800.000 CLP, según el número de genes y el tipo de análisis (NGS vs Sanger).
- Farmacogenética (panel de genes relacionados a respuesta a fármacos):
- Algunos laboratorios lanzan nuevos catálogos con precios orientados a medicina personalizada, con valores que van desde 100.000 hasta unos pocos cientos de miles de pesos, según el alcance del panel.
4. Pruebas de ADN “populares” (no de diagnóstico clínico)
Las empresas de ADN para paternidad, hermandad o genealogía muestran un rango distinto:
- Paternidad o hermandad básica: alrededor de 149.000–160.000 CLP.
- Estudios de herencia lineal o genealogía extensa: pueden subir a 350.000 CLP o más, con tiempos de entrega de 4 a 20 días hábiles.
Estas pruebas no son equivalentes a una secuenciación diagnóstica clínica, ya que suelen usar genotipado (no secuenciación profunda) y se enfocan en marcadores específicos, no en todo el genoma.
Dónde hacer secuenciación genética en Chile
Varios laboratorios, centros y redes privadas y académicas permiten acceder a secuenciación genética en todo el país. A continuación, destacamos los más relevantes.
1. Laboratorio Barnafi Krause / BKLAB
BKLAB es una red de laboratorios de derivación con cobertura nacional (Arica a Punta Arenas) y Laboratorio Barnafi Krause como brazo especializado en secuenciación de nueva generación.
- Ofrece estudios germinales y somáticos mediante NGS, incluyendo panel de genes y exoma completo.
- Trabaja con clínicas privadas y hospitales públicos, lo que facilita que médicos de primera línea puedan derivar exámenes de secuenciación.
BKLAB es una buena opción si buscas un laboratorio con red nacional y acceso a pruebas de secuenciación respaldadas por equipos clínicos.
2. Genometrics y Southgenetics
- Genometrics: actúa como puente entre pacientes y laboratorios internacionales (por ejemplo, Invitae, Centogene), facilitando la realización de estudios genéticos avanzados (exomas, paneles grandes) con estándares internacionales y certificación ISO.
- Southgenetics: ofrece asesoría y coordinación de pruebas genéticas (incluyendo secuenciación) en todo Chile, con foco en guiar a médicos y pacientes hacia el test más adecuado y el mejor laboratorio disponible.
Ambas empresas son interesantes cuando el caso requiere un análisis de última generación que no se realiza yet en Chile, pero el paciente vive en el país.
3. Centros académicos y diagnósticos
- Laboratorio de Citogenética y Genética Molecular (CEDINTA / INTA – U. de Chile): combina docencia, investigación y diagnóstico; realiza secuenciación Sanger y otras técnicas moleculares para alteraciones genéticas poco frecuentes, muchas de ellas solo disponibles en este laboratorio a nivel nacional.
- Facultad de Medicina y Clínica Alemana – Genética Clínica: el equipo de genética clínica trabaja con laboratorios diagnósticos internos y externos, facilitando el acceso a tests de secuenciación avanzada cuando el caso lo requiere.
Para familias con diagnósticos complejos o enfermedades raras, estos centros suelen coordinar estudios de secuenciación en colaboración con laboratorios NGS externos.
4. Laboratorios de secuenciación para investigación
- Bioren – Laboratorio de Genómica (U. de La Frontera): ofrece servicios de secuenciación masiva (Sanger y MiSeq) para proyectos de investigación en biología molecular, incluyendo genes marcadores 16S, 18S, ITS, COI, etc.
- Otros laboratorios de genómica en universidades públicas también permiten acceder a NGS para proyectos académicos, normalmente mediante convocatorias o proyectos conjuntos.
Estos espacios son ideales si tu interés es investigación, no diagnóstico clínico, o si formas parte de un grupo académico.
Cómo elegir un laboratorio de secuenciación
Al seleccionar un proveedor, conviene considerar:
- Alcance del estudio:
- ¿Necesitas solo un panel de genes específico (por ejemplo, cáncer hereditario) o un exoma/genoma completo?
- Los paneles suelen ser más baratos y rápidos; el exoma/genoma son para casos complejos o sin diagnóstico previo.
- Acreditación y estándares:
- Preferir laboratorios con certificación ISO, participación en programas de control de calidad externos y relación con laboratorios internacionales reconocidos.
- Apoyo clínico y consejería genética:
- Centros como Genometrics, Southgenetics o equipos de genética clínica ofrecen asesoría previa y posterior al estudio, clave para interpretar resultados y hablar de riesgos familiares.
- Cobertura y logística:
- Verificar si el laboratorio tiene presencia física o red de toma de muestras en tu región, pues en muchos casos el ADN se extrae en Chile y luego se envía al laboratorio de secuenciación.
Secuenciación genética: ¿para quién y cuándo es útil?
En Chile, la secuenciación genética cada vez es más accesible para tres grandes grupos:
- Familias con enfermedades genéticas raras o diagnóstico incierto:
- WES o WGS pueden ofrecer un diagnóstico definitivo en un 25–40% de los casos complejos, cambiando el manejo clínico.
- Pacientes con cáncer o predisposición familiar:
- Paneles de genes de cáncer hereditario (BRCA, Lynch, etc.) permiten estrategias de prevención y seguimiento más personalizadas.
- Sistema de salud público y privado en medicina personalizada:
- Programas de farmacogenética basados en NGS empiezan a implementarse para ajustar tratamientos (por ejemplo, anticoagulantes, antiepilépticos).
Resumen de precios y opciones
Para orientarte, a continuación puedes visualizar un rango aproximado de lo que pagas en Chile por distintos tipos de secuenciación (valores orientativos, 2025‑2026):
| Tipo de prueba | Rango de costo aproximado (CLP) | Plazo típico |
|---|---|---|
| Panel de genes (50–200 genes) | 300.000 – 800.000 CLP | 20–45 días |
| Secuenciación de exoma (WES solo) | 830.000 – 1.800.000 CLP | 30–45 días |
| Secuenciación de exoma trío | 1.600.000 – 1.800.000+ CLP | 45 días |
| Genoma completo (WGS solo) | 2.000.000 – 2.500.000+ CLP | 45–60 días |
| Genoma completo (WGS trío) | 3.000.000+ CLP | 60 días |
| Tests de ADN (paternidad, hermandad) | 149.000 – 350.000+ CLP | 4–20 días |
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¿Qué preguntarte antes de contratar una secuenciación?
- ¿El estudio es diagnóstico clínico (guiado por genetista) o “recreativo” (ADN‑consumidor)?
- ¿Se incluye informe clínico y consejería genética o solo un informe de variantes?
- ¿El laboratorio es local o la secuenciación se realiza en el extranjero y luego se importa el informe?